Abgeschickt von R. Herrmann am 30 April, 2009 um 14:42:17:

Habe alle Symptome von Thal. minor, aber mein Arzt sagt, dass es bei mir keine Erbkrankheit ist. Kann das sein? Er ist mit seinem Latein am Ende.

Abgeschickt von Jürgen M. Beith am 02 Mai, 2009 um 11:01:38

Antwort auf: nicht erbliche Thalassämie von R. Herrmann am 30 April, 2009 um 14:42:17:

Frau Herrmann,

haben Sie vielen Dank für Ihre Bitte um Auskunft. Die Aussage des Hämatologen mutet mich doch ein wenig merkwürdig an.

Wenn jeweils nur ein Elternteil über die Anlage zur Thalassämie verfügt, was gleichbedeutend mit der Beta-Thalassämie Minor ist, dann kann sich der Defekt des Gens über mehrere Generationen weiter vererben, ohne dass es zu Auffälligkeiten kommen muss.
Eine Beta-Thalassämie Minor tritt niemals aus heiterem Himmel auf.

Vielfach treten auch Begleiterkrankungen auf, die mit der Thalassämie durch die Mediziner aber häufig dann nicht mit einer Thalassämie Minor in Verbindung gebracht und daher oft ohne Erfolg behandelt werden.

Es wäre für Sie also einmal interessant nachzufragen, ob in der Familie berichtet wird, dass in der Großelterngeneration oder bei Geschwistern von diesen auffällige Fälle von Müdigkeit, Schlafbedürfnis, Blässe, Dauerkopfschmerzen, Schwindel- oder gar Ohnmachtsanfällen aufgetreten seien.

Das wären Indizien, dass sich das defekte Gen doch bemerkbar gemacht hätte.

Mit freundlichen Grüßen

Jürgen M. Beith

 

Abgeschickt von Dr. W. Nürnberger am 05 Mai, 2009 um 18:07:17:

Antwort auf: nicht erbliche Thalassämie von R. Herrmann am 30 April, 2009 um 14:42:17:

Die Symptome einer Thal.-minor gibt es bei verschiedenen Erkrankungen. Das Vorhandensein oder das Nicht-Vorhandensein einer Thalassämie läßt sich mittels Blutumntersuchungen nachweisen. Welche U-tersuchungen sind bereits erfolgt und was ist dabei herausgekommen?

Freundliche Grüße
PD Dr. W. Nürnberger

 

Abgeschickt von R. Herrmann am 16 Mai, 2009 um 20:27:57

Antwort auf: nicht erbliche Thalassämie von R. Herrmann am 30 April, 2009 um 14:42:17:

: Habe alle Symptome von Thal. minor, aber mein Arzt sagt, dass es bei mir keine Erbkrankheit ist. Kann das sein? Er ist mit seinem Latein am Ende.

Es sind Blutuntersuchungen, Ultraschall, Knochenmarkuntersuchung gemacht worden. Darauf die Diagnose: Thal. minor/intermedia. Bei der darauf folgenden genetischen Untersuchung wurde allerdings nichts festgestellt. Aber der Arzt meinte, er bleibe trotzdem bei seiner Diagnose. Habe jetzt einen Termin bei Prof. Fauser. Vielen Dank.