Abgeschickt von Jürgen M. Beith am 16 Februar, 2010 um 12:41:23
Antwort auf: thalassämie von Maria am 13 Februar, 2010 um 17:31:06:
Guten Tag Maria,
vielen Dank für Ihre Frage.
Leider sind die 25 % Wahrscheinlichkeit, dass Kinder von Eltern, die beide Träger der Erbanlage von Thassämie sind, ein Wert, der sich auf die rechnerische Wahrscheinlichkeit aus den Vererbungsgesetzmäßigkeiten des Gregor Mendel bezieht.
In der lebendigen Praxis, wie ich sie bei von der Thalassämiehilfe ohne Grenzen betreuten Familien kenne, aber gibt es durchaus Fälle, wo z.B. von 8 Kindern einer Familie 6 mit der ß-Thalassämie major auf die Welt gekommen sind.
Patient mit ß-Thalassämie major zu sein, bedeutet für die Kinder im Klartext:
- ein Leben lang auf Bluttransfusionen im Abstand von 2 bis 4 Wochen angewiesen zu sein.
- Mit dem, wenn auch in Deutschland geringen, Risiko zu leben, einmal eine unverträgliche oder mit Hepatitiserregern oder AIDS-Viren verseuchte Blutkonserve zu erhalten.
- Lebenslänglich auf die regelmäßige Einnahme von eisenausscheidenden Medikamenten angewiesen zu sein, die von den Patienten unterschiedlich gut vertragen werden und auch heftige Nebenwirkungen auslösen können.
- Lebenslänglich mit einer hohen Wahrscheinlichkeit zu leben, dass als Begleitkrankheiten der Mittelmeeranämie, wie sie auch genannt wird, Diabetes, Osteoporose, Rheuma, Gelenkentzündungen, Herzerkrankungen, Schlaganfälle, stark verminderte Leistungsfähigkeit, gesteigerte Müdigkeit und Depressionen früher oder später zum Alltag gehören.
Es gibt zwar eine Chance, die Krankheit durch Stammzellübertragung, ggf. auch aus dem eigenen Nabelschnurblut, oder von einem geeigneten Spender zu besiegen. Aber auch dabei bleibt ein Restrisiko für das Leben des Kindes. Ausserdem ist die Behandlung sehr teuer. Wir rechnen aktuell einschließlich aller Begleitkosten mit rund 200.000 EUR pro kleinem Patienten.
Weiter liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger der Anlage für die ß-Thalassämie sein wird bei theoretischen 50 %. Auch in diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit, dass Begleiterkrankungen auftreten werden, ziemlich hoch.
Je nach religiöser oder ethischer Einstellung der Eltern bliebe auch noch der Schwangerschaftsabbruch als Möglichkeit, wenn bei einer Untersuchung die Anlage zur ß-Thalassämie major festgestellt wird. Die seelische Belastung insbesondere für die werdende Mutter kann aber dabei extrem hoch sein.
Angesichts des seelischen und materiellen Elends durch die Krankheit eines oder mehrerer Thalassämiekinder, das ich in den zurückliegenden 35 Jahren immer wieder in Familien miterleben musste, kann ich guten Gewissens leider nicht zu einer Schwangerschaft raten. Es wäre eine Form von russischem Roulette für das Ungeborene Leben.
Gerne hätte ich eine positivere Antwort gegeben. Das wäre im Hinblick auf die Folgen nicht redlich.
Mit herzlichen Grüßen,
Jürgen M. Beith