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Symptome der Thalassämie:

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Die Thalassaemia major manifestiert sich meist innerhalb der ersten Lebensjahre mit Blässe, Ikterus (Gelbsucht), Gedeihstörung und Hepatosplenomegalie.

Bei unzureichender Therapie kommt es zur weiteren Symptome der Erkrankung wie Wachstumsretardierung und gehäuften Infektionen.

Aufgrund dieser Hämoglobinstörung kommt es zu:

1. Sauerstoffmangel im Blut führt zu einer reaktiven Zunahme des blutbildenden Gewebes. Durch diese Zunahme vergrößert sich der Knochenmarksraum mit spezifischen Knochendeformationen und die eigentliche Knochensubstanz verringert sich. Bei schweren Verläufen kommt es daher zu Wachstumsstörungen und erhöhter Knochenbrüchigkeit. Durch die zunehmende Blutbildung in Milz und Leber nehmen diese Organe an Größe zu (Hepatosplenomegalie).

 

 

Abbildung:
"Schematische Darstellung der Veränderungen an der Schädelkalotte bei einem Thalassämiepatienten im Vergleich zu einem Gesunden. Die reaktive Zunahme des blutbildenden Gewebes bedingt eine Vergrößerung des Knochenmarksraumes mit den spezifischen Knochendeformationen.
Die roten Pfeile zeigen den Knocheninnenraum."

2. Blutarmut ( Anämie) verursacht Schwindel, Kopfschmerzen und eine reduzierte körperliche und geistige Leistungsfähigkeit. Daneben bestehen Atembeschwerden, die bei Belastung oder sogar in Ruhe auftreten.

3. Vermehrter Blutabbau verursacht eine Gelbverfärbung der Haut ( Ikterus) und einer Vergrößerung der Milz. Ebenso lagert sich dadurch Eisen in einigen Organen wie etwa der Leber und dem Herzen ab, was zu einer Minderleistung dieser Organe führt. Außerdem besteht eine erhöhte Anfälligkeit für Infekte, eine Neigung zu rheumatischen Erkrankungen, Hautschäden und Hautpigmentierungen.

 

Zuletzt aktualisiert am Freitag, den 11. November 2011 um 12:04 Uhr  

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Schlagzeilen

Thalassämien, auch Mittelmeeranämien genannt, bilden eine alte Krankheitsgruppe, deren Existenz seit bereits mehr als 7.000 Jahren als erwiesen gilt.

Der Name der Krankheit Thalassämie leitet sich von dem altgriechischen Wort für Meer "Thalassa" ab, da man sie in der Antike für die "Krankheit, die aus dem Meer kommt" hielt.

Erst 1925 veröffentlichte der Kinderarzt Thomas Benton Cooley eine Arbeit über die Thalassämie. Diese gilt als Erstbeschreibung der Krankheit, weshalb die Thalassämie lange Zeit Cooley-Anämie genannt wurde.