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Diagnostik der Thalassämie:

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Da es sich um erbliche Erkrankungen handelt, gibt die Krankengeschichte (Anamnese) gibt dem Arzt Aufschluss über eine familiäre Belastung. Des Weiteren zeigt der Patient bei der körperlichen Untersuchung die typischen Symptome.

1. Ausschlußdiagnostik
Eine Thalassämia major ist ausgeschlossen bei einem Patienten mit altersentsprechendem Hämoglobinmuster bzw. dann, wenn bei einem Patienten ohne Dauertransfusionstherapie der Blutfarbstoff nicht überwiegend aus HbF besteht.

2. Die Diagnostik umfaßt obligat die hämatologischen Basisparameter, den klinischchemischen Nachweis der Eisenverwertungsstörung sowie eine Hämoglobinanalyse. Gesichert wird die Diagnose durch den erhöhten HbF-Anteil bzw. durch den Nachweis eines anomalen Hämoglobins.

* Bei Kindern mit typisch klinisch-hämatologischer Symptomatik und ethnischer Abstammung sind weitere Maßnahmen auf dem Gebiet der Anämie-Diagnostik entbehrlich.

* HbF-Zellen-Färbung und die quantitative HbF-Bestimmung dienen dem Nachweis der HbF-Vermehrung, die Hb-Elektrophorese der vollständigen Analyse des Hämoglobinmusters. Familienuntersuchungen (Blutbild, Hb-Elektrophorese) und die molekulargenetische Identifikation der Thalassämiemutationen sind für die genetische Beratung, vielfach auch für prognostische Fragen unerläßlich.

 

2. Erforderliche Labor- und apparative Untersuchungen.

(N =notwendige Verfahren, E =im Einzelfall nützliche Verfahren).

Zuletzt aktualisiert am Donnerstag, den 13. Januar 2011 um 15:43 Uhr  

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Schlagzeilen

Weltweit leiden geschätzte 4,6 Millionen Kinder und Jugendliche an der Thalassämie und täglich werden Hunderte Babys mit dieser Erbkrankheit geboren. Aus diesem Grund findet seit 1996 jedes Jahr am 8. Mai der Welt-Thalassämietag (International Thalassemia Day) statt.

Eine hohe Zahl von Trägern der Thalassämie-Erbanlagen gibt es in den Ländern, in denen seit jeher und immer noch unter Verwandten geheiratet wird und die man den Schwellen- oder Dritte-Welt-Ländern zurechnet.