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Basisinformation und Definition:

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Thalassämien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden.
Die meisten Formen werden autosomal und bis auf wenige Ausnahmen rezessiv vererbt. Gemeinsam ist ihnen ein genetischer Fehler in der Zusammensetzung des Hämoglobins mit daraus resultierenden Störung der Globinkettensynthese.
Es kommt aufgrund dieser Fehlbildung und verstärktem Abbau der roten Blutkörperchen zu sogenannter Anämie (Blutarmut). Thalassämie wird auch Mittelmeeranämie bzw. Coley-Anämie genannt.
Es gibt die häufiger - vor allem im Mittelmeerraum - auftretende beta -Thalassämie (β-Thalassämie) und die seltenere - vor allem in Südostasien auftretende - alpha -Thalassämie (α-Thalassämie). 
Ist die β -Thalassämie homocygot ausgebildet, d. h. die von beiden Elternteilen vererbten Gene sind betroffen, spricht man von Thalassaemia major oder Cooley-Anämie, die auch als die klinisch bedeutsamste Erkrankung, bei heterozygoter Ausbildung, d. h. nur eines der beiden Gene ist betroffen, von Thalassaemia minor.
Thalassämien treten vor allem im Mittelmeerraum, im vorderen Orient und bei der afrikanisch-stämmigen Bevölkerung auf (siehe Abbildung).

 

Zuletzt aktualisiert am Samstag, den 15. Januar 2011 um 12:54 Uhr  

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Schlagzeilen

Geringe oder fehlende Schulbildung, gesellschaftliche oder religiöse Stigmatisierung, der Mangel an hilfreicher Information und Aufklärung begünstigen die Ausbreitung dieser Erbkrankheit. In vielen Kulturkreisen werden kranke Kinder, besonders Mädchen, häufig versteckt, ausgesetzt oder getötet.

Die Krankheit Thalassämie stürzt jedes Jahr Tausende junger Familien in große seelische und wirtschaftliche Not, da eine erreichbare und auch bezahlbare medizinische Versorgung nicht verfügbar ist.